10 Doenças Raríssimas
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Asma e depressão são duas doenças que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Tratamentos médicos estão sendo continuamente desenvolvidos para essas doenças e muitas outras. No entanto, existem algumas doenças tão raras, afetando apenas duas pessoas até hoje. Por essa razão, a pesquisa ainda está em andamento. No interesse de espalhar o conhecimento, aqui estão as 10 doenças mais raras da Terra.
1. Síndrome de Fields
Esta é verdadeiramente a doença mais rara do planeta e atualmente é conhecida por ter afetado apenas duas pessoas no mundo. Catherine Fields e Christie Fields são irmãs gêmeas galesas nascidas em 1990, afetadas por esta doença, que causa severa degeneração muscular.
Sua doença única foi descoberta quando elas tinham quatro anos e os médicos não conseguiam encontrar um diagnóstico. A doença foi consequentemente nomeada após elas. Como a doença resulta em movimentos e fala limitados, as gêmeas usam o auxílio de cadeiras de rodas e aparelhos de fala eletrônica para mobilidade e comunicação.
2. Deficiência RPI
Esta doença é também referida como deficiência de ribose-5-fosfato isomerase, que afeta certas partes mais profundas do cérebro. Causa atividade mental e física reduzida e restrita, movimento involuntário dos olhos e epilepsia. Também resulta em doença da substância cerebral branca, que é como um acúmulo de placas em certas regiões do cérebro e inibe a capacidade natural do corpo de converter glicose em frutose.
Foi descoberta pela primeira vez em 1999, quando um jovem de 14 anos foi diagnosticado com esta doença. Desde então, apenas 2 outras pessoas foram diagnosticadas com deficiência de RPI, sendo o caso mais recente diagnosticado em 2018.
3. Epidermodisplasia verruciforme
É uma doença de pele, geralmente considerada hereditária, que se manifesta na forma de grandes e grossas verrugas que se formam em várias partes do corpo. Também é conhecida como síndrome do homem-árvore e aumenta a suscetibilidade do corpo aos papilomavírus humanos, outro termo para verrugas, protrusão escamosa na pele e similares.
Acredita-se que uma irregularidade na distribuição do zinco por todo o corpo tenha um grande papel a desempenhar nessa doença, e cause o desenvolvimento de verrugas massivas primeiro nas mãos e nos pés antes de se espalhar lentamente para outras partes do corpo. Desde a descoberta da doença, em 1922, houve apenas cerca de 600 casos relatados desta doença.
4. Síndrome de Parry–Romberg
Sabe-se que a Síndrome de Parry Romberg (abreviada SPR) afeta meninas com menos de 15 anos de idade. Causa atrofia hemifacial grave, degeneração da pele e tecido conjuntivo ao redor da face. Também resulta em cicatrizes, perda de cabelo, anormalidades dentárias e desfiguração facial.
A SPR foi descoberta por Caleb Hillier Parry, em 1825, antes de ser confirmada em 1846 por Moritz Heinrich Romberg, que atribui ao seu nome. As estatísticas atuais relatam que 4 pessoas a cada um milhão são afligidas com esta doença.
5. Microcefalia
Esta doença se desenvolve antes do nascimento ou nos primeiros anos após o nascimento e se apresenta em primeiro lugar com o tamanho reduzido da cabeça. Microcefalia também pode resultar em efeitos neurológicos, nanismo e tais sintomas como função motora prejudicada, fala atrasada e convulsões entre muitos outros.
Enquanto esta doença existe há séculos (as pessoas que sofrem desta doença foram cruelmente referidas como cabeças-de-alfinete nos séculos XIX e XX), foi primeiro descoberta e diagnosticada apenas em 2002.
